Häufige Fragen

Wir haben für Sie die häufigsten Fragen zu verschiedenen Themen gesammelt. Haben Sie keine Antwort auf Ihre Frage gefunden? Dann schreiben Sie uns über das Kontaktformular.

Allgemeines

Wie viele Personen sind in der Schweiz betroffen?
In der Schweiz sind schätzungsweise 250 Personen betroffen. Von diesen ist jedoch nur ein Bruchteil korrekt diagnostiziert.
Ist das Dravet-Syndrom heilbar?
Das Dravet-Syndrom ist nicht heilbar. Die medikamentöse Behandlung hat lediglich zum Ziel, die Anfälle resp. die Schwere der Anfälle zu reduzieren.

Über die Krankheit

Was ist die Ursache des Dravet-Syndroms?
Die Ursache beruht auf einem Gendefekt auf dem SCN1A-Gen.
Was ist eine SCN1A-Mutation?
Das SCN1A-Gen ist für den Bauplan eines Eiweisses des Natriumkanals zuständig, welches für die normale Funktion des Gehirns nötig ist. Beim Dravet-Syndrom liegt eine Mutation oder Deletion auf diesem Gen vor. Deshalb kommt es zu Störungen bei der Informationsübermittlung zwischen den Nervenzellen. Natriumkanäle haben generell eine grosse Bedeutung für den Erregungszustand der Zellen im Gehirn, der Muskulatur und dem Herzen. Beim Dravet-Syndrom kommt es also wegen der ungenügenden Funktion des Natriumkanals zu Störungen bei der Informationsübermittlung zwischen den Nervenzellen. Dies verursacht epileptische Anfälle und eine verzögerte Entwicklung.Neben dem typischen Dravet-Syndrom gibt es weitere Varianten von Mutationen auf dem SCN1A-Gen. Diese führen vorrangig zu Fieberkrämpfen und die Prognose bezüglich Kognition, Therapierbarkeit und Anfallshäufigkeit ist weitaus besser.
Handelt es sich um eine Erbrankheit?
Nein. Es handelt sich nicht um eine Erbkrankheit. Obwohl es sich  um eine genetische Krankheit handelt, ist das Dravet-Syndrom in den meisten Fällen nicht durch die Eltern vererbt. Das heisst die Mutation des SCN1A-Gens tritt spontan (neu) beim Kind auf. Man spricht von einer "de novo" Mutation.

Über den Alltag

Wie häufig sind die epileptischen Anfälle im Erwachsenenalter?
90% der betroffenen leiden auch im Erwachsenenalter noch immer an häufigen Krampfanfällen (1).
Kann eine Person mit Dravet-Syndrom ein selbständiges Leben führen?
Personen mit dem (typischen) Dravet-Syndrom sind ihr Leben lang auf eine Betreuung und Überwachung angewiesen. Sie können kein selbständiges Leben führen.

Über das Erwachsenwerden

Ist das Dravet-Syndrom heilbar?
Das Dravet-Syndrom ist nicht heilbar. Die medikamentöse Behandlung hat lediglich zum Ziel, die Anfälle resp. die Schwere der Anfälle zu reduzieren.
Kann sich das Dravet-Syndrom auswachsen?
Nein. Die Ursache des Dravet-Syndroms ist ein Gendefekt, weshalb sich die Krankheit nicht auswachsen kann.
Wie hoch ist die Lebenserwartung?
80% der Betroffenen erreichen das Erwachsenenalter (1). Die meisten der Todesfälle vor Erreichen des Erwachsenenalters sind auf SUDEP (plötzlicher, unerwarteter Tod bei Epilepsiepatienten) und den Status epilepticus (SE) zurückzuführen. Da die Krankheit noch nicht lange bekannt ist und viele erwachsene Personen nicht korrekt diagnostiziert sind, ist es nicht möglich, eine zuverlässige Aussage über die Lebenserwartung zu machen.
Wie sieht die Prognose aus?
Die Prognose hinsichtlich der geistigen Entwicklung und Anfallshäufigkeit ist sehr unterschiedlich, in der Mehrzahl der Fälle leider nicht gut. Das Dravet-Syndrom ist eine Spektrumserkrankung: Es gibt Verläufe mit einer milden kognitiven Beeinträchtigung (untypisches Dravet-Syndrom), andere mit einer mittleren bis schweren geistigen Behinderung. Es wird vermutet, dass der Gendefekt an sich, aber auch andere genetische und bisher unbekannte Faktoren in der geistigen Entwicklung der betroffenen Kinder eine Rolle spielen.
Wie häufig sind die epileptischen Anfälle im Erwachsenenalter?
90% der betroffenen leiden auch im Erwachsenenalter noch immer an häufigen Krampfanfällen (1).
Kann eine Person mit Dravet-Syndrom ein selbständiges Leben führen?
Personen mit dem (typischen) Dravet-Syndrom sind ihr Leben lang auf eine Betreuung und Überwachung angewiesen. Sie können kein selbständiges Leben führen.

Literatur
(1) Dravet Syndrome Foundation (DSF), Caregivers of adults with Dravet Syndrome, 2018 www.dravetfoundation.org/adults