Communiqué de presse: Journée des maladies rares 28 février 2025
Les enfants, adolescents et adultes atteints d’une maladie rare ont souvent un parcours long et douloureux avant le diagnostic. Ceci s’applique également aux personnes atteintes du syndrome de Dravet. Le syndrome de Dravet est une maladie neurologique grave et très rare, causée par un défaut génétique. Chez les enfants initialement en bonne santé, les premières crises d’épilepsie surviennent au cours de la première année de vie.
En règle générale, un enfant initialement en bonne santé connaîtra des crises tonico-cloniques importantes (grand mal) au cours de sa première année de vie (crampes, raidissement du corps et possible arrêt respiratoire, ainsi que des contractions du visage, des bras et des jambes ou du torse). Ces crises peuvent affecter tout le corps ou seulement un côté (qui peut changer d’une crise à l’autre). Ces crises durent souvent particulièrement longtemps, généralement plus de 20 minutes, et souvent ne peuvent être stoppées qu’avec des médicaments. Interrompre ces crises est très difficile, surtout dans la petite enfance, et nécessite souvent une intervention médicale d’urgence.
En plus des crises tonico-cloniques ou focales (c’est-à-dire de courte durée localisées), des contractions fulgurantes avec absences peuvent également survenir de manière concomitante ou ultérieure. La fréquence des crises tend à diminuer à l’âge adulte. Le pronostic concernant le développement mental et physique est généralement défavorable. La résistance thérapeutique de cette maladie pose des défis majeurs aux médecins et aux parents. L’approbation d’un nouveau médicament réduisant les crises d’épilepsie est actuellement en cours auprès de Swissmedic. Actuellement, les coûts de ce médicament, la fenfluramine, ne sont pas toujours couverts par l’assurance maladie ou l’IV.
L’association Dravet Suisse apporte un soutien moral aux parents concernés, promeut les études sur cette maladie rare et organise des conférences spécifiques pour les parents et proches concernés. La prochaine conférence de parents aura lieu l’après-midi du 20 mars 2025 à la clinique Lengg à Zurich. Vous trouverez plus d’informations sur la page d’accueil www.dravet.ch.