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Informations générales
Combien de personnes sont-elles atteintes par le syndrome de Dravet en Suisse ?
Pour la Suisse, on estime à 250 le nombre de personnes atteintes. Cependant, seule une petite partie d’entre elles est correctement diagnostiquée.
Le syndrome de Dravet est-il guérissable ?
Le syndrome de Dravet n’est pas curable. Les traitements médicamenteux ont pour seul objectif de réduire les crises et leur intensité.
Sur la maladie
S’agit-il d’une maladie héréditaire ?
Non, il ne s’agit pas d’une maladie héréditaire. Bien qu’il s’agisse d’une maladie génétique, dans la plupart des cas le syndrome de Dravet n’est pas transmis par les parents. Ce qui signifie que la mutation du gène SCN1A se produit spontanément (nouveau) chez l’enfant. On parle d’une mutation de novo.
Quelle est l’origine du syndrome de Dravet ?
L’origine repose sur une déficience du gène SCN1A.
Qu’est-ce qu’une mutation du SCN1A ?
Le gène SCN1A est responsable du schéma d’une protéine du canal sodique, nécessaire au fonctionnement normal du cerveau. Dans le syndrome de Dravet, il y a une mutation ou une délétion de ce gène. C’est la raison de la perturbation de la transmission de l’information entre les cellules nerveuses. Les canaux sodiques ont généralement une grande importance pour l’état d’excitation des cellules du cerveau, des muscles et du cœur. Dans le syndrome de Dravet, le fonctionnement inadéquat du canal sodique entraîne donc des perturbations dans la transmission de l’information entre les cellules nerveuses. Cela provoque des crises d’épilepsie et un retard de développement. Outre le syndrome de Dravet typique, il existe d’autres variantes de mutations du gène SCN1A. Celles-ci entraînent principalement des convulsions fébriles et le pronostic concernant la cognition, la possibilité de traitement et la fréquence des crises est bien meilleur.
Sur la vie quotidienne
Le syndrome de Dravet est-il guérissable ?
Le syndrome de Dravet n’est pas curable. Les traitements médicamenteux ont pour seul objectif de réduire les crises et leur intensité.
Le syndrome de Dravet peut-il se propager ?
Non. Le syndrome de Dravet étant causé par une déficience génétique, la maladie ne peut donc pas se propager.
Quelle est l’espérance de vie ?
80 % des personnes touchées atteignent l’âge adulte (1). La plupart des décès avant l’âge adulte sont dus à la MSIE (mort subite et inattendue chez les patients épileptiques) et au statut épileptique (SE). Comme la maladie n’est pas connue depuis longtemps et que de nombreux adultes ne sont pas correctement diagnostiqués, il n’est pas possible de faire une déclaration fiable sur l’espérance de vie.
Qu’en est-il du pronostic ?
Le pronostic concernant le développement mental et la fréquence des crises est très variable, mais, dans la majorité des cas, il n’est malheureusement pas bon. Le syndrome de Dravet est un trouble du spectre : il en existe avec une légère déficience cognitive (syndrome de Dravet atypique), d’autres avec un retard mental modéré à sévère. On soupçonne que la déficience génétique elle-même, mais aussi d’autres facteurs génétiques et encore inconnus jouent un rôle dans le développement mental des enfants concernés.
A quelle fréquence surviennent les crises d’épilepsie à l’âge adulte ?
90 % des personnes atteintes souffrent encore à l’âge adulte de convulsions fréquentes. (1)
Une personne porteuse du syndrome de Dravet peut-elle vivre de manière indépendante ?
Les personnes atteintes du syndrome de Dravet (typique) ne peuvent pas mener une vie indépendante, car elles sont dépendantes de soins et de surveillance tout au long de leur vie.
Devenir adulte
A quelle fréquence surviennent les crises d’épilepsie à l’âge adulte ?
90 % des personnes atteintes souffrent encore à l’âge adulte de convulsions fréquentes. (1)
Une personne porteuse du syndrome de Dravet peut-elle vivre de manière indépendante ?
Les personnes atteintes du syndrome de Dravet (typique) ne peuvent pas mener une vie indépendante, car elles sont dépendantes de soins et de surveillance tout au long de leur vie.
Littérature
(1) Dravet Syndrome Foundation (DSF), Caregivers of adults with Dravet Syndrome, 2018 www.dravetfoundation.org/adults